Leucodistrofia Pelizaeus-Merzbacher

Conosciuta anche come leucodistrofie Sudano Filica, è dovuta al difetto enzimatico della PLP (proteina proteolipidica della mielina) con conseguente accumulo di prodotti di degradazione della mielina. Ciò porta alla distruzione delle guaine mieliniche con progressivo deterioramento del sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia genetica legata al cromosoma X, per cui colpisce il sesso maschile. I primi sintomi compaiono durante i primi mesi di vita e comprendono spasticità, tremore del capo, contratture, atrofia ottica con mistagmo oculare, ritardo psicomotorio. Si distingue una forma acuta infantile che compare nelle prime settimane di vita, trasmessa in modo autosomico recessivo.

TRATTAMENTI
Attualmente non ci sono cure. La terapia è sintomatica e di supporto.